Il Bi-test è un esame ginecologico di screening che viene effettuato nella donna nel primo trimestre di gravidanza in combinazione con una ecografia per evidenziare il rischio di patologie cromosomiche del nascituro. L’insieme di Bi-test ed ecografia rientra sotto il termine di indagine prenatale ed è compito del ginecologo proporlo alla donna durante la prima visita ostetrica. Tuttavia il fine non è la diagnosi ma l’individuazione di condizioni con una elevata probabilità di alterazioni cromosomiche, che necessiteranno di indagini più invasive di conferma.

Bi-test

Il Bi-test consiste in un esame del sangue effettuato alla donna gravida tra l’11 e la 13 settimana di gravidanza. Il prelievo è doloroso tanto quanto un normale prelievo ematico e non richiede il digiuno.

Razionale di esecuzione

L’esame viene proposto dal ginecologo alle donne nel primo trimestre di gravidanza al fine di identificare anomalie cromosomiche nel nascituro. Le due principali patologie che possono essere compatibili con la nascita di un feto vivo sono la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21) e la Sindrome di Edwards (trisomia del cromosoma 18). Dal momento che l’implicazione di una patologia cromosomica può avere un impatto nella salute psico-fisica della donna, questo test permette alla donna di avere le informazioni necessarie per sapere come affrontare una gravidanza fino al parto.

Cosa indaga?

Il bi-test dosa la presenza di due proteine presenti nel sangue materno:

PAPP-A (Proteina Plasmatica A associata alla gravidanza): tale proteina viene prodotta dal trofoblasto e dalla placenta e i suoi livelli aumentano progressivamente con la gravidanza. La riduzione dei valori di questa proteina possono essere indicativi di patologia cromosomica,

hCG (Gonadotropina Corionica umana): questo ormone viene prodotto dal trofoblasto e dalla placenta. L’aumento del suo valore può essere correlato sia con alterazioni cromosomiche che con malformazioni cardiache.

In cosa consiste?

L’esame consiste in un prelievo ematico materno. La sua attendibilità è alta (superiore al 90%) ma non garantisce una certezza diagnostica. Infatti in caso di esito negativo non si esclude la presenza di Sindrome di Down o Sindrome di Edwards e in caso di positività non si ha la certezza che sia presente la patologia. Per tale motivo risulta imprescindibile la sua correlazione con l’esame ecografico, al fine di aumentare la sensibilità e la specificità dell’esame.

Translucenza nucale

La translucenza nucale è un esame ecografico che viene effettuato alla donna gravida tra la 11 e la 13 settimana di gestazione.

Cosa indaga?

La translucenza nucale è uno spazio evidenziabile fra la colonna vertebrale e la cute del feto a livello della nuca. Un suo aumento eccessivo oltre i 3 mm può essere indicativo di patologia cromosomica. Tuttavia, dal momento che l’attendibilità non è sopra ogni ragionevole dubbio, la sua esecuzione in contemporanea con il bi-test permette di ottenere livelli di attendibilità molto alti.

In cosa consiste?

L’ecografia viene effettuata tramite un ecografo di alta qualità e in concomitanza possono anche essere valutati la presenza dell’osso nasale o di patologie a carico della sezione destra del cuore. Anche queste alterazioni, infatti, potrebbero essere correlate ad alterazioni cromosomiche.

Significato clinico

Il risultato dell’esame viene espresso come una probabilità di malattia quantificata. Se tale probabilità è riferita maggiore di 1:350 vi è il rischio che il feto sia affetto da patologia cromosomica. Viceversa, se la probabilità è inferiore si afferma che il rischio è ridotto.

Cosa fare in caso di positività al test?

In caso di positività al test combinato bi-test e translucenza nucale il ginecologo consiglierà l’esecuzione di indagini invasive, al fine di avere la conferma sulla possibile patologia cromosomica del nascituro. Tali indagini sono:

  • Villocentesi: prelievo di tessuto dai villi placentari a partire dalla 10 settimana.
  • Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura transaddominale a partire dalla 15 settimana di gestazione.