La diagnosi prenatale serve a valutare l’entità di rischio che il bambino possa sviluppare una malattia genetica. In un colloquio informativo con il genetista, si apprendono le probabilità non solo di un rischio generico, uguale quindi per tutta la popolazione, ma anche quelle del caso specifico.

Si indagano i genitori e la loro salute per capire se possono essere portatori sani di anomalie genetiche oppure se il caso rientra tra quelli di maternità avanzata con un maggiore rischio di sindrome di Down, o ancora si fa rivalutano eventuali precedenti screening prenatali. Le indagini prenatali non sono obbligatorie; in base a se siano test invasivi o meno possono presentare dei rischi per il feto. È pertanto fondamentale parlare con il genetista che può dare indicazioni anche sulla necessità o meno del test.

La diagnosi prenatale individua:

  • anomalie del DNA
  • alterazioni dei cromosomi
  • malattie infettive contratte in gravidanza, come la rosolia o la toxoplasmosi
  • l’assunzione di farmaci che possono indurre malformazioni fetali
  • difetti congeniti per eventualmente intervenire chirurgicamente subito dopo la nascita

Come si effettua la diagnosi prenatale

Il test diagnostico produce una stima dell’eventuale presenza nel feto di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea in base anche al dosaggio di alcune sostanze nel sangue della mamma. Esami del sangue ed ecografia rientrano spesso nell’assistenza prenatale di routine durante la gravidanza. Solitamente solo se i risultati evidenziano un aumento del rischio, si procede con l’analisi del materiale genetico del feto.

Ecografia ed esami del sangue rientrano tra i test non invasivi e sicuri; aiutano nel valutare se sia necessario o meno procedere anche con una valutazione più dettagliata. I test invasivi prevedono il prelievo dei villi coriali, l’amniocentesi e il prelievo percutaneo di un campione di sangue ombelicale. Per lo più vengono eseguiti solo se già le possibilità della coppia di generare figli con anomalie genetiche o cromosomiche sono alte.

In fase di consulto con il genetista, le coppie possono valutare insieme al medico se procedere o meno con l’esecuzione di test invasivi e, nel caso di presenza di anomalie, se valutare la possibilità di un aborto oppure se prepararsi in anticipo ai diversi esiti del parto. Nel caso della fecondazione in vitro, in alcuni casi è possibile fare una diagnosi ancor prima che l’ovulo fecondato venga impiantato nell’utero grazie alla diagnosi genetica preimpianto.

Quando si fa la diagnosi prenatale?

Viene consigliato di fare la diagnosi prenatale quando c’è un alto rischio di malattie congenite per identificare quali possono interessare il feto e se è possibile instaurare una cura farmacologica o chirurgica prima della nascita.

Diagnosi prenatale non invasiva

  • Ecografia. Si controlla e segue lo sviluppo dell’embrione e del feto. Può essere utile anche per guidare i prelievi di campioni eseguiti con test invasivi. Questa tecnica si basa sugli ultrasuoni che non hanno alcun effetto nocivo sul feto, garantendo una routine di controllo affidabile e sicura. Solitamente l’ecografia in gravidanza si effettua per la prima volta entro la 14a settimana per verificare l’impianto dell’embrione nell’utero e per prevedere la data di concepimento. La seconda volta è un’ecografia morfologica e si effettua tra la 19a e la 21a settimana di gravidanza per controllare l’anatomia del feto ed escludere malformazioni identificabili alla vista.
  • Ecocardiografia fetale. Si esamina il cuore del feto per controllare l’eventuale presenza di una patologia o di una malformazione congenita.
  • Analisi biochimiche del sangue materno. Si identifica il rischio di malattia combinando diversi test per valutare anche lo spessore della plica retro-nucale del feto, le cui caratteristiche possono annuciare il rischio di eventuali anomalie cromosomiche. Il test del DNA fetale si può effettuare dal sangue materno già dalla 10° settimana di gravidanza.

Diagnosi prenatale invasiva

  • Villocentesi. Viene prelevato un campione di villi coriali nel primo trimestre di gravidanza attraverso l’introduzione di un ago nell’addome materno per effettuare il prelievo. Per guidarsi durante il test, si ricorre all’ecografia dell’area. Con lo studio delle cellule dei villi coriali si ricercano eventuali anomalie del DNA. In casi estremamente rari, si può prelevare anche una piccola porzione di tessuto attraverso la vagina e il canale cervicale. Presenta un basso rischio di aborto.
  • Amniocentesi. Si analizza il liquido amniotico contenente le cellule del feto. La procedura è guidata dall’ecografia e consiste nel prelievo tramite un ago nell’addome materno effettuabile al quarto mese di gravidanza. L’indagine eseguita è del cariotipo per indagare eventuali anomalie cromosomiche. Presenta un basso rischio di aborto.
  • Cordocentesi. Si preleva il sangue del feto dopo la 16a settimana di gravidanza attraverso i vasi sanguigni del cordone ombelicale. Il rischio di aborto è basso, ma superiore a quello di villocentesi e amniocentesi.