Il DNA fetale anche chiamato Harmony test è un test ginecologico di screening che viene proposto alle donne dalla 10 settimana di gravidanza per avere una stima del rischio di patologie genetiche o cromosomiche del nascituro. È un esame semplice nella sua esecuzione, complesso nella tecnologia che ne sta alla base, ma estremamente utile e, al giorno d’oggi, ormai ampiamente disponibile.

Razionale dell’esame del DNA fetale

L’esame indaga la presenza di cellule fetali, in particolare che provengono dalla placenta, presenti e circolanti nel sangue materno. L’analisi genetica e cromosomica del DNA contenuto all’interno permette di individuare condizioni a rischio per patologie del nascituro e, di conseguenza, rientra nel termine di indagini prenatali. Tuttavia, a differenze di tecniche diagnostiche invasive, come amniocentesi e villocentesi, è totalmente innocuo sia per la madre che per il feto.

A chi proporlo?

L’esame dovrebbe essere proposto a tutte le donne in gravidanza a partire dalla 10 e fino alla 14 settimana. Tuttavia, dal momento che è un esame costoso e, soprattutto, non diagnostico, è compito del ginecologo informare adeguatamente la donna sui pro e i limiti dell’esame al fine di garantire la scelta più consapevole possibile. In particolare, è particolarmente indicato per:

  • condizioni a rischio per l’esecuzione di indagini invasive (amniocentesi o villocentesi);
  • rischio medio/alto rilevato ai test biochimici (bi-test);
  • età materna elevata
  • aborti ripetuti
  • anamnesi familiare positiva per patologie cromosomiche

Il test, tuttavia, deve necessariamente essere preceduto da una ecografia ostetrica. Infatti, qualora si evidenzino reperti ecografici che depongono per un rischio maggiore di patologia è indagato ricorrere direttamente a test diagnostici invasivi.

 

La sensibilità dell’esame è superiore al 90% e si avvicina al 100% per la Sindrome di Down

In cosa consiste?

L’esame del DNA fetale consiste in un prelievo ematico materno a partire dalla 10 settimana, quando nel sangue sono presenti un numero sufficiente di cellule fetali da rendere valida l’esecuzione dell’esame. In particolare, le cellule identificate sono cellule placentari che solo in rari casi sono differenti dalle cellule fetali (fenomeno conosciuto come discrepanza feto-placentare). L’esame permette di evidenziare:

  • anomalie cromosomiche somatiche come la Sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Edwards (trisomia 18), la Sindrome di Patau (trisomia 13). La sensibilità dell’esame è superiore al 90% e si avvicina al 100% per la Sindrome di Down.
  • anomalie cromosomiche sessuali come la Sindrome di Turner (X0) o la Sindrome di Klinefelter (XXY). Altre anomalie come la Sindrome di Jacobs (XYY) o la cosiddetta Sindrome della Superfemmina (XXX) possono ugualmente essere indagate.
  • il fattore Rh del neonato, per identificare precoci discrepanze di gruppo tra il feto e la madre.
  • il sesso del feto, che riveste importanza qualora siano presenti e note patologie legate al sesso che richiederebbero accertamenti invasivi nel caso il feto sia maschio (es. Distrofia di Duchenne).

Il test permette numerose altre applicazioni! Tuttavia esse non sono ancora validate scientificamente in maniera chiara e standardizzata, tale da rendere il risultato dell’analisi ancora non certo o non utile. Il progresso della medicina, in ogni caso, permetterà di validare numerosi altri usi del test del DNA fetale.

Significato Clinico

Il test non consente una diagnosi definitiva, ma uno screening di patologia. Per questo motivo qualora risulti positivo per qualche patologia genetica o cromosomica vi è l’indicazione affinchè la donna si sottoponga a esami invasivi come la villocentesi o l’amniocentesi. Entrambi sono, invece, test diagnostici che daranno una risposta definitiva, anche se più rischiosi per il feto (si stima un 1% di rischio di aborto dopo amniocentesi).

Efficacia del test

Fra i test di indagine prenatale non invasivi, il DNA fetale o Harmony test è il più sensibile fra i test disponibili. Tuttavia, è necessario specificare che non permette di analizzare mosaicismi cromosomici, traslocazioni o trisomie parziali.