Il percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) è uno dei percorsi diagnostici e terapeutici in medicina tra i più complessi. Oggetto del percorso è la coppia infertile, ovvero una coppia che dopo un anno di rapporti non protetti non riesce ad ottenere una gravidanza. Le implicazioni mediche ma anche psicologiche ed etiche richiedono enorme competenza e professionalità da parte dell’equipe medica. Il percorso di PMA prevede una accurata diagnosi e un percorso terapeutico personalizzato.

Diagnosi di Infertilità

La diagnosi di infertilità viene posta quando una coppia dopo un anno di rapporti non protetti non riesce ad ottenere una gravidanza [cit. definizione medica]. Dal punto di vista epidemiologico, in un terzo dei casi il fattore di infertilità è femminile, in un terzo maschile e in un terzo misto o inspiegato. Dopo il primo accesso presso il ginecologo specializzato in procreazione medicalmente assistita, viene stilato un programmo diagnostico composto da numerosi esami. Il fine è sia raggiungere una diagnosi adeguata di infertilità che evidenziare quale potrà essere il miglior trattamento per la coppia.

Accertamenti per la donna

Nel percorso diagnostico la donna dovrà eseguire numerosi esami ematochimici che prevedono sia lo studio del profilo anticorpale, della coagulazione, delle sierologie infettive e della funzionalità tiroidea, sia lo studio genetico del cariotipo, delle mutazioni del gene per la fibrosi cistica, delle mutazioni dei fattori della coagulazione. Ad essi si aggiunge il test della riserva ovarica che si compone di un esame ecografico transvaginale per la conta dei follicoli preantrali e di un esame del sangue per valutare il profilo ormonale (FSH, estrogeni, TSH, prolattina, progesterone e AMH o ormone anti-mulleriano). Infine, un PAP test e un esame clinico strumentale delle mammelle sono imperativi. Eventuali altri esami o accertamenti di approfondimento sono richiesti su indicazione medica da parte del ginecologo.

Accertamenti per l’uomo

Anche l’uomo deve eseguire alcuni accertamenti diagnostici. In particolare fondamentale è uno spermiogramma per evidenziare alterazioni a carico del liquido seminale. Si aggiungono ad esso lo studio del cariotipo e lo screening per mutazioni del gene della fibrosi cistica. Ulteriori accertamenti vengono richiesto dal ginecologo o dall’andrologo per approfondimenti.

Terapia dell’Infertilità

I trattamenti per l’infertilità consistono in differenti livelli di complessità a seconda della diagnosi che caratterizza la coppia. Generalmente, una coppia giovane senza particolari problematiche rilevate agli accertamenti può eseguire un trattamento di inseminazione intrauterina. Viceversa, una coppia con fattori che impediscono una fecondazione naturale devono necessariamente intraprendere un percorso di fecondazione in vitro.

Trattamenti di I livello

Consistono fondamentalmente in due approcci terapeutici.

Induzione dell’ovulazione.

Questa tecnica prevede di monitorare il ciclo ovulatorio della donna e di indurre farmacologicamente l’ovulazione.

Inseminazione intrauterina.

Questa tecnica prevede l’inoculo intrauterino del liquido seminale del partner, opportunamente trattato. Questa tecnica può prevedere o meno una stimolazione ormonale. Vedi la sezione IUI.

Requisiti fondamentali perchè possano essere effettuate queste tecniche sono che la donna possa ovulare, che abbia le tube pervie e che il partner abbia un liquido seminale valido.

Trattamenti di II livello

I trattamenti di II livello sono più invasivi e prevedono le fecondazione in vitro.

Ovarian Pick-Up o prelievo ovocitario

Consiste nel prelievo degli ovociti tramite aspirazione ecoguidata per via transvaginale dopo un appropriato ciclo di stimolazione ormonale.

FIVET

La fecondazione in vitro con embryo transfer si basa sulla stimolazione della crescita follicolare e sul successivo prelievo ovocitario in sala operatoria. Gli embrioni vengono creati in laboratorio utilizzando gli spermatozoi del partner e, successivamente, vengono trasferiti in utero della donna. Vedi la sezione FIVET.

ICSI o iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo

La metodica è uguale alla precedente tranne per la fecondazione degli ovociti. Se, infatti, la FIVET prevede l’apposizione di ovociti e spermatozoi in terreno di coltura, l’ICSI prevede l’inoculo diretto dello spermatozoo dentro l’ovocita. Vedi la sezione ICSI.

GIFT

Trasferimento intratubarico dei gameti femminili e maschili

Prelievo dei gameti maschili

Prelievo dei gameti maschili per via percutanea o con biopsia testicolare.

Crioconservazione di gameti maschili, femminili ed embrioni

Tale procedura è fondamentale per dare alla coppia maggiori opportunità in caso di fallimento di un trattamento.